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sexta-feira, 15 de outubro de 2010

Cromossomos Sexuais

A Herança dos Cromossomos Sexuais
Quando falamos em cromossomos sexuais estamos falando de apenas um dos 23 pares de cromossomos que o ser humano possui.

Cariótipo:
É o conjunto de cromossomos. Também denominado como a constante cromossômica diplóide (2n) dos seres-vivos.
Cromossomos: É a longa sequência de DNA que contém vários genes e outras sequências de nucleotídeos com funções específicas nos seres-vivos.
X e Y: São os cromossomos sexuais femininos e masculinos respectivamente. Tanto o homem quanto a mulher possuem cada um 22 pares de cromossomos + um par de cromossomos sexuais.

Quem determina o sexo do bebê, o homem ou a mulher?
No ser humano a determinação sexual é dada pelo homem. O homem tem o espermatozóide com cromossomos do tipo X e Y. As mulheres produzem óvulos com cromossomos apenas do tipo X. Quando um espermatozóide X fecunda um óvulo X, então há a formação de um embrião XX, ou seja, o sexo será feminino. Quando um espermatozóide Y fecunda o óvulo (que será sempre X) então o embrião será XY, ou seja, será do sexo masculino. Por isso é o homem que possui a capacidade de determinar o sexo de um filho.
Autossomos e Alossomos: Existem 22 pares de cromossomos chamados de autossomos (cromossomos somático) que não estão ligados ao sexo e um par que são os cromossomos sexuais (alossomos). Existem heranças tanto nos autossomos quanto nos cromossomos sexuais.

A Herança dos Cromossomos Sexuais (alossomos)
Algumas doenças são transmitidas através desses cromossomos como a hemofilia e o daltonismo. Existem algumas características importantes nos alossomos que devem ser consideradas como regiões homólogas e não homólogas entre os cromossomos X e Y. O cromossomo X é maior que o Y. É na região homóloga (semelhante) que estão os genes que causam a hemofilia e o daltonismo.
Daltonismo: Pessoas acometidas desse mal não conseguem fazer a distinção entre o verde e o vermelho. O gene do daltonismo é um gene recessivo (d) ligado ao cromossomo sexual X.
Os genes recessivos sempre são representados pela letra minúscula e os genes dominantes carregam a letra maiúscula e determinam o fenótipo.
Genótipos: São as fórmulas genéticas do indivíduo. No caso dos cromossomoas sexuais podem ser X ou Y.
Fenótipos: São os genes. Podem ser recessivos (d) ou dominantes (D).

Daltonismo
Combinações de genótipos (XY) e fenótipos (Dd)
Mas outras variações e combinações de fenótipos com certos genótipos indicam resultados diferentes. Veja as combinações possíveis e seus resultados:
XDXD = Mulher normal
XDXd = Mulher normal portadora. Não é daltônica mas pode ter filhos daltônicos.
XdXd = Mulher daltônica, porque apresenta os dois genes recessivos (dd)
XDY = Homem normal (Lembrando que quando a combinação de genótipos inclui um Y, então o indivíduo é masculino)
XdY = Homem daltônico. Basta ele ter apenas um gene recessivo.
Note que a mulher é quem transmite o daltonismo e o homem quem determina o sexo

Hemofilia
Combinações de genótipos (XY) e fenótipos (Dd)
A hemofilia também é uma doença de herança genética ligada ao gene recessivo do cromossomo X (cromossomo feminino). Ela altera o processo de coagulação sanguínea. Torna o sangue difícil de ser estancado naturalmente causando hemorragias.
Assim como o daltonismo, a hemofilia é causada por um gene recessivo (homem) ou dois genes recessivos juntos (mulher).

XHXH - Mulher normal. Possui dois genes dominantes (dois genótipos dominantes)
XHXh - Mulher normal portadora. Apenas um gene recessivo (fenótipo recessivo)
XhXh - Mulher hemofílica. Possui dois genes recessivos (genótipos recessivos)
XHY - Homem normal. Possui gene dominante
XhY - Homem hemofílico. Possui gene recessivo.


Qual a chance de um filho ou filha nascer hemofílico (a)?
1º Caso: Nenhum Hemofílico (a) - 0% - XHXH + XhY ou XHXH + XHY
XHXH + XhY - Quando a mãe é XHXh (Portadora) e o pai é XhY (Hemofílico) o filho não será. Se o pai é hemofílico o "filho" não receberá a hemofilia. O pai nunca transmite hemofilia para um "filho" porque um "filho" para ser hemofílico tem que ser XhY e o genótipo "Xh" veio da mãe porque se viesse do pai não seria "filho" mas sim "filha" porque seria "Xh" do pai + o cromossomo sexual da mãe que sempre é X.
XHXH + XHY - Quando nenhum dos pais possuem o gene recessivo da hemofilia (h) nenhum filho (a) nasce com hemofilia, obviamente.

2º Caso: Todos hemofílicos - 100% - XhXh + XhY
O pior caso. Esse caso representa 100% de chance de filhos (as) hemofílicos (as). 50% de cada sexo. Isso acontece quando a mãe é XhXh (hemofílica) e o pai é XhY (hemofílico também).

3º Caso: 50% de "filhos" hemofílicos - XhXh + XHY
Quando a mãe é XhXh (hemofílica) e o pai é XHY (normal).

4º Caso: 25% de "filhos" hemofílicos - XHXh + XHY
Quando a mãe é XHXh (portadora) e o pai é XHY (normal). Este é o único caso onde os pais não são hemofílicos e podem gerar filhos hemofílicos devido ao gene recessivo da mãe.

5º Caso: 25% de filhos hemofílicos e 25% de filhas hemofílicas - XHXh + XhY.
Quando a mãe é XHXh (portadora) é o pai é XhY (hemofílico) então há 50% de chances de filhos (as) hemofílicos. 25% de cada sexo.

Lembre-se:
  1. O gene recessivo do pai só causa hemofilia nos filhos se a mãe também for e nesse caso a chances de filhos hemofílicos varia de 50 a 100%.
  2. O cromossomo feminino é denominado como "X" e o masculino "Y".
  3. Homens carregam os dois genótipos "X e Y". Por isso eles determinam o sexo.
  4. Mulheres carregam apenas os genótipos "XX".
  5. Todos os filhos (as) serão hemofílicos se os dois pais também forem
  6. Nenhum filho (a) será hemofílico se só o pai for hemofílico.
  7. Se só a mãe for hemofílica há 100% de chance de nascer um filho hemofílico e 0% de nascer filhas hemofílicas.
  8. A maior parte de pessoas hemofílicas são homens assim como mostram os casos acima.
Qual a chance de um filho ou filha nascer daltônico (a)?
As mesmas chances que os hemofílicos. Aliás, todas as regras de hemofílicos se aplicam aos daltônicos:
  1. A mulher quem determina o daltonismo.
  2. A maior parte dos daltônicos são do sexo masculino.
  3. O pai não determina o daltonismo. Sendo assim um pai daltônico não terá um filho daltônico se a mulher não tiver o gene recessivo do daltonismo ou ser daltônica.
Herança Holândrica
Além da hemofilia e do daltonismo, que são heranças determinadas pelo cromossomo feminino, há também uma herança genética chamada de Herança Holândrica, porém essa é determinada pelo cromossomo masculino, ou seja, é uma doença ligada ao sexo. Essa herança é proveniente do gene não-homólogo "Y".
Não homólogo = Não forma par com um gene semelhaante.
A herança holândrica causa a doença chamada de hipertricose (excesso de pêlos na orelha ou nariz) e todos os filhos são afetados.
Porém há uma inconclusão já que há casos de homens com hipertricose que tiveram filhos afetados e não afetados pela mesma herança (fonte: http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica/herancaesexo5.php)


Calvície
Apesar dessa ocorrência afetar mais homens que mulheres, não é uma doença ligada ao sexo, apenas influenciada por ele. A calvície é dominante nos homens e se comporta como gene recessivo nas mulheres. Porém a calvície é uma herança autossômica, ou seja, dos autossomos (genes não sexuais). Veja:
Calvície - Alelo autossômico
Homens - Dominante
Mulheres - Recessivo
C1 - Calvície. Quem apresenta este gene é calvo. Quem possui o genótipo com esse alelo é calvo.
C2 - Sem calvície. A mulher que possui esse gene não é calva.
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Homozigose (dois alelos semelhantes)
C1C1 - Se o homem possui esses dois genótipos ele é calvo. O mesmo vale para a mulher.
C2C2 - Nem o homem nem a mulher são calvos.

Heterozigose (dois alelos diferentes)
C1C2 - Homem que possui esses dois genes é calvo e a mulher não. O homem continua sendo calvo porque a heterozigose é dominante no homem.

Nos três casos acima, note que o homem é mais afetado, por isso é mais comum existir homens calvos ou a calvície ser mais vísivel neles.
Lembre-se que as doenças hereditárias alossômicas são aquelas ligadas aos cromossomos sexuais femininos "X" como a hemofilia e o daltonismo. Há também as heranças genéticas de cromossomos sexuais masculinos "Y" como a hipertricose (Herança Holândrica). E também há doenças hereditárias não ligadas ao sexo chamadas de heranças autossômicas como a calvície que é mais comum e aparente em homens.

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